Tym samym genetyka i medycyna wkroczyły w nową epokę, w której każdy z nas będzie mógł zsekwencjonować swoje DNA i dowiedzieć się, jakie choroby mu zagrażają.
Szczegóły tego przełomowego osiągnięcia publikuje najnowszy numer pisma "Public Library of Science".
By zrozumieć wyjątkowe znaczenie tej pracy, trzeba się cofnąć do roku 2000, kiedy to cały, nie tylko naukowy świat z zapartym tchem śledził wyścig dwóch rywalizujących ze sobą zespołów badawczych. Pierwszy tworzyli uczeni dotowani przez amerykański rząd. Na czele drugiego, utrzymywanego z prywatnych pieniędzy stał dr J. Craig Venter, nazywany niepokornym dzieckiem współczesnej nauki.
Naukowcy ci postawili sobie za cel zsekwencjonowanie, czyli odczytanie litera po literze ludzkiego DNA. Choć oficjalnie obydwa zespoły ukończyły badania w tym samym czasie i ich prace opublikowano w konkurencyjnych pismach naukowych "Science" i "Nature", nieoficjalnie wiadomo, że wyniki badań Ventera były dokładniejsze. Nie mówiąc o tym, że ich sporządzenie zajęło uczonemu pięć razy mniej czasu.
Dzięki tym badaniom po raz pierwszy do rąk uczonych różnych specjalności trafił zapis ludzkiego genomu. Co ważne, był on "uśredniony" - do analiz wykorzystano próbki DNA pochodzące od wielu anonimowych dawców różnych ras.
Po jakimś czasie okazało się jednak, że w badaniach finansowanych z prywatnych pieniędzy w 60 proc. bazowano na DNA tylko jednego człowieka - wspomnianego dr. J. Craiga Ventera. Uzyskane w ten sposób dane uczony skrzętnie potem wykorzystał. Sekwencjonowanie ujawniło, że jest np. obciążony ryzykiem chorób krążenia, zaczął więc brać leki przeciwmiażdżycowe.
To jednak nie wystarczyło Venterowi, który postanowił pójść o krok dalej: poznać wszelkie tajemnice swego genomu. W tym celu badacz z pomocą kolegów z kilku instytutów badawczych zsekwencjonował DNA ze wszystkich swoich chromosomów, a uzyskane wyniki podał do publicznej wiadomości. "Przepis" na Ventera znajdziemy na łamach dzisiejszego wydania "Public Library of Science".
W odróżnieniu od poprzednich analiz, tym razem uczeni postanowili zsekwencjonować genom diploidalny, a więc odczytać informacje zapisane na wszystkich chromosomach. Za wyjątkiem anomalii materiał genetyczny każdego człowieka jest zawarty w 23 parach chromosomów - 44 chromosomach autosomalnych oraz dwóch chromosomach płciowych.
W każdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi jest dziedziczony po ojcu - w ten sposób każdy z nas jest mieszanką genów swoich rodziców. W poprzednich badaniach uczeni sekwencjonowali DNA pochodzącego tylko z jednego chromosomu z danej pary. Teraz dostaliśmy więc pełniejszy obraz genomu człowieka.
Tak jak i poprzednio, i tym razem zespół dr. Ventera posłużył się metodą sekwencjonowania nazywaną shot gun. Polega ona na losowym szatkowaniu genomu na krótkie fragmenty, które poddaje się indywidualnemu, wielokrotnemu sekwencjonowaniu. W finale poszczególne sekwencje łączy się przy pomocy komputera w jeden ciągły zapis.
"Za każdym razem, gdy zaglądamy do ludzkiego genomu, odkrywamy nowe tajemnice naszej zawikłanej biologii" - podkreśla dr Venter. "Teraz wykazaliśmy, że różnice genetyczne pomiędzy poszczególnymi osobami są siedem razy większe, niż uwaano. Na poziomie genetycznym każdy z nas jest naprawdę unikalny i jedyny w swoim rodzaju".
W DNA Ventera naukowcy wykryli ponad 4,1 mln miejsc, w których materiał genetyczny znajdujący się tych samych chromosomach u różnych osób może się od siebie różnić.
Jak szacują naukowcy, w przypadku 3 z wspomnianych 4,1 mln różnic zmiana polega na zamianie jednego nukleotydu, czyli zasady w nici DNA. Pozostały milion to różnego rodzaju delecje (wycięcia fragmentu nici DNA), insercje (wklejenia odcinka) czy np. powtórzenia identycznych fragmentów zapisu sekwencji. Naukowcy podkreślają, że właśnie w tych drobnych różnicach mogą tkwić genetyczne podstawy różnych schorzeń.
Autorzy pracy w "Public Library of Science" podkreślają, że ich dokonanie usprawni tworzenie standardowych zapisów ludzkiego genomu, a więc dotyczących jednego zestawu chromosomów.
Właśnie tego rodzaju sekwencje pochodzące od wielu ludzi byłyby użyteczne w badaniach nad genetycznymi podstawami zachowania czy powstawaniem cech temperamentu i ich określaniem.
Udało się nam też przybliżyć ku realizacji marzeń o "spersonalizowanej genetyce" i wykorzystywaniu DNA do szacowania ryzyka wystąpienia różnych chorób u danej, konkretnej osoby.
10 milionów za 100 genomów
Używana dzisiaj technologia sekwencjonowania DNA mimo dość dużej dokładności ma dwie poważne wady. Po pierwsze cały proces jest niezwykle kosztowny - szacuje się, że za sekwencjonowanie DNA jednego człowieka trzeba zapłacić 1 mln dolarów.
Co więcej, analizy materiału genetycznego pochłaniają dziś wiele czasu. Na przykład prace nad zsekwencjonowaniem diploidalnego genomu J. Craiga Ventera trwały 4 lata, mimo iż naukowcy dysponowali już częścią danych. Z tych powodów sekwencjonowanie genomu człowieka nie może być obecnie stosowane w diagnostyce medycznej.
By przyspieszyć rozwój technik sekwencjonowania DNA, w październiku ubiegłego roku ogłoszono konkurs Archon X Prize, w którym główna nagroda wynosi 10 mln dolarów (została ona ufundowana przez właściciela kopalni diamentów dr. Stewarta Blussona.
Trafi ona do zespołu naukowców, którym uda się stworzyć zupełnie nową metodę lub urządzenie pozwalające na sekwencjonowanie min. 98 proc. całości genomu 100 osób w 10 lub mniej dni. Co więcej, koszt pojedynczego sekwencjonowania nie może przekroczyć 10 tys. dolarów. Regulamin konkursu przewiduje, że w ciągu jednego roku mogą się odbyć dwie jego edycje.
