DNA, czyli ludzki materiał genetyczny, to kompletny zbiór danych o budowie oraz funkcjonowaniu naszego organizmu. Niestety, podobnie jak w przypadku drukowanych książek, tak i w tym instruktarzu zdarzają się czasem pomyłki. Tu zniknie literka, tam coś się niepotrzebnie powieli - i kłopot gotowy. Często takie błędy, czyli mutacje, są dla nas neutralne, jednak czasem zdarza się, że skutkują one poważnymi zaburzeniami, czyli chorobami genetycznymi.

Reklama

Dotychczas najpowszechniejszą metodą diagnozy schorzeń genetycznych były badania DNA. Polegały one na analizie budowy wybranych fragmentów ludzkiego genomu. Jeśli dana choroba objawiała się charakterystycznymi, specyficznymi dla siebie symptomami, wtedy badanie genetyczne miało na celu jedynie weryfikację podejrzeń lekarza. Czasami jednak ta pierwsza diagnoza nastręczała medykom mnóstwo problemów. Dotyczyło to zwłaszcza rzadziej spotykanych schorzeń.

Niektóre choroby genetyczne zdarzają się raz na 10-20 tysięcy urodzeń. Są i takie, które występują raz na 100 tys. urodzeń. Żeby prawidłowo zdiagnozować dane schorzenie, trzeba wtedy wykonać wiele testów sprawdzających kolejne podejrzenia lekarza. Trwa to często bardzo długo i jest niezwykle kosztowne.

Podczas kongresu British Association for the Advancement of Science brytyjscy uczeni przedstawili sposób pozwalający znacznie szybciej niż obecnie diagnozować nawet najrzadsze choroby genetyczne. Zespół prof. Petera Hammonda stworzył innowacyjną metodę rozpoznawania zaburzeń wykorzystującą do wstępnej diagnozy trójwymiarowe skany twarzy pacjentów.

Reklama

Jak wyjaśniają naukowcy z Child Health, istnieje ok. 700 schorzeń genetycznych, które powodują, że wygląd ludzkiej twarzy się zmienia. Czasem, jak np. w przypadku zespołu Downa, zmiany te są łatwo rozpoznawalne, jednak najczęściej są to drobne, ledwo dostrzegalne detale. Biorąc to pod uwagę, dr Hammond zbudował bibliotekę wizerunków dzieci dotkniętych kilkudziesięcioma różnymi chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Williamsa lub zespół kruchego chromosomu X.

Co ważne, zdjęcia były wykonywane za pomocą skanerów 3D. Dzięki temu naukowcy uzyskali trójwymiarowe portrety chorych dzieci. Następnie zestawili ze sobą wszystkie skany twarzy pacjentów z określonym zaburzeniem i stworzyli dla każdej choroby uśrednione portrety. Łącznie zespołowi dr. Hammonda udało się "sportretować" ponad 30 chorób. Dodatkowo badacze opracowali trójwymiarowy portret przeciętnego zdrowego dziecka.

Tak wyposażeni naukowcy postanowili przetestować nową metodę w praktyce. W tym przypadku całe badanie polegało na bezbolesnym zeskanowaniu twarzy malucha. Uzyskany obraz był następnie analizowany przez specjalny program komputerowy. Aplikacja ta zestawiała portret małego pacjenta z portretami znajdującymi się bibliotece i porównywała je pod kątem około 100 wybranych i krytycznych dla diagnozy cech. Gdy w przypadku którejś z par portretów została stwierdzona zgodność, stanowiło to wskazówkę, że dziecko cierpi na tę, a nie inną chorobę. Na podstawie sugestii komputera lekarze wykonywali następnie odpowiedni test genetyczny, który ostatecznie weryfikował wstępną diagnozę.

I tu pojawiła się największa niespodzianka. Jak wykazały badania, w 90 proc. przypadków komputer poprawnie rozpoznawał schorzenie genetyczne. Na razie program Brytyjczyków jest w stanie wykryć ok. 30 chorób. Jednak naukowcy już pracują nad poszerzeniem zakresu jego możliwości. "Opóźnienie w diagnozie nie tylko uniemożliwia szybkie rozpoczęcie właściwej terapii, ale też bardzo stresuje rodziców obawiających o przyszłość swojego dziecka" - zauważa prof. Hammond. Metodę skanu 3D stosuje się już z powodzeniem w Institute of Child Health w Londynie.