Inne
/
unknown
Scott Danberg z Florydy jest zapalonym sportowcem i trenerem fitness. Jedyne, czym różni się od swoich kolegów po fachu, to wzrost - Scott mierzy 145 cm i cierpi na hipochondroplazję, jedną z ok. 200 znanych odmian karłowatości. Kości Scotta rosną w niezwykły sposób – górna połowa jego ciała jest prawidłowo rozwinięta – proporcjonalna dla mężczyzny o wzroście 175 cm. Upośledzenie dotknęło dolną część jego ciała – nogi Scotta mają zaledwie po 45 cm długości (u przeciętnego mężczyzny – 82 cm). Scott nie zraża się swoim kalectwem. „Staram się koncentrować na pozytywnych stronach życia” mówi. Kalectwo nie przeszkadza mu w życiu osobistym - ma żonę i syna. Jest także cenionym trenerem – pracuje w jednym z czołowych centrów fitnessowo - rehabilitacyjnych w Fort Lauderdale.
Żona Scotta, Pam jest także karłem, cierpi na achondroplazję, najpopularniejszy rodzaj karłowatości. Polega on na tym, że w okresie dojrzewania kości nie wydłużają się. Korpus, głowa, ilość skóry, długość mięśni i ścięgien jest taka sama, jak w przypadku zdrowej osoby, ale kości są krótsze o połowę. Jako dwudziestolatka, Pam odkryła, że potrafi niezwykle szybko pływać i że może swobodnie konkurować z innymi pływakami z podobnymi schorzeniami. W 1988 została wybrana do pływackiej reprezentacji USA na Igrzyska Paraolimpijskie w Seulu. Dotarła do finału na 50 metrów stylem klasycznym i ostatecznie zdobyła srebrny medal.
Z kolei Scott trenuje pchnięcie kulą – intensywnie przygotowywał na Igrzyska Paraolimpijskie w Pekinie. W trakcie przygotowań okazało się, że dolna część jego ciała nie jest wystarczająco sprawna do tego rodzaju sportu – nogi Scotta rozchylają się zaledwie do kąta 25 stopni (u zdrowego człowieka – ok. 50 st.) Ta przypadłość sprawia, że pchnięcie kulą w jego wykonaniu będzie o wiele krótsze, niż rywali. Scott znalazł na to sposób - w czasie długich miesięcy intensywnego treningu siłowego, rozwinął potężne mięśnie ramion i klatki piersiowej. Wypracował też odpowiednią technikę rzutu, w której mógł wykorzystać właśnie te partie, zamiast stosunkowo słabych nóg. W Pekinie Scott zajął ósme miejsce.
Kiedy karłowatość zagraża życiu
Hanna ma 13 lat i 100 centymetrów wzrostu – tyle, co przeciętny czterolatek. Hanna cierpi na bardzo rzadkie schorzenie – pierwotną karłowatość osteodysplastyczną. Cierpi na nią ok. 100 osób w USA, czyli 1 na 3 miliony.
Hanna urodziła się o wiele mniejsza, niż przeciętne dzieci, w wieku czterech miesięcy ważyła zaledwie 1,5 kilo. Lekarze nie zauważyli objawów chorobowych od razu. Dopiero, kiedy dziewczynka miała 2 lata, postawili diagnozę – karłowatość pierwotna.
Badania wykazały, że proporcje ciała Hanny są idealnie zachowane, ale o ¼ mniejsze od przeciętnego ciała ludzkiego. Jej mózg jest także mniejszy, ale funkcjonuje bez zarzutu. Nie zmienił się za to głos dziewczynki – Hanna mówi wysokim, dziecięcym głosem. Jej ciało przestało rosnąć, kiedy dziewczynka miała 11 lat. Nie powstrzymuje jej to przed bardzo aktywnym życiem. Hanna jest ciągle w ruchu – tańczy, śpiewa, jest cheerliderką.
Chociaż w rozwój umysłowy Hanny nie został zaburzony, kręgosłup dziewczynki nie uformował się prawidłowo. Badanie MRI wykazało poważną, postępującą skoliozę kręgosłupa, która, nieleczona, prowadzi najpierw do silnych deformacji ciała, bólów, a może kończyć się paraliżem lub uszkodzeniem serca i śmiercią. W jej przypadku niezbędna była skomplikowana operacja kręgosłupa. Zabieg polegał na ręcznym ustawieniu każdego kręgu we właściwej pozycji, następnie wkręceniu w każdy krąg dwóch malutkich haczyków oraz na przeciągnięciu przez haczyki dwóch tytanowych wkładów, utrzymujących kręgosłup w wyprostowanej pozycji. Na potrzeby niewielkiego ciała Hanny, przygotowano specjalnie zmniejszone haczyki i wkłady.
Taka operacja jest bardzo ryzykowna - grozi uszkodzeniem rdzenia kręgowego, jednak w przypadku Hanny zabieg powiódł się - kręgosłup udało się wyprostować. Po zabiegu niezbędna jest, trwająca minimum rok czasu, rehabilitacja.
Łamanie kości na własne życzenie
Niektóre osoby dotknięte karłowatością, chcąc uwolnić się od swojego schorzenia, wybierają radykalną drogę. Przykładowo, kości 17-letniego Brada Tueshera, były w ciągu ostatnich 4 lat wielokrotnie łamane i składane z powrotem. W jakim celu? Otóż Brad chciał operacyjnie wydłużyć swoje członki.
Brad cierpi na popularną formą karłowatości – achondroplazję. Postura karłów powoduje liczne zaburzenia ortopedyczne i neurologiczne. Brad chciał uniknąć ich w przyszłości, dlatego zdecydował się na długotrwałe i bolesne leczenie.
Procedura operacyjnego wydłużania kości opiera się na niesamowitych zdolnościach regeneracyjnych ludzkiego organizmu. Kiedy kość zostaje złamana – tkanka kostna narasta na obu końcach złamania, aż do zrośnięcia się kości. Operacyjne wydłużanie polega na ciągłym łamaniu kości i odsuwaniu złamanych końców od siebie – narastająca tkanka powoduje wydłużenie się kości. Tkanki zmuszone są do ciągłej pracy i jednocześnie powodują rozrost kości. Złamane kończyny są unieruchomione w specjalnych obręczach, dzięki którym można własnoręcznie odsuwać końce kości od siebie, o kilka milimetrów dziennie. Efektem ubocznym takiego procesu jest niewyobrażalny ból. Równolegle prowadzi się fizjoterapię – razem z kościami rozciągają się mięśnie i ścięgna - bez fizjoterapii doszłoby do utraty ich siły i giętkości. Fizjoterapia wiąże się z równie dotkliwym bólem, co samo rozciąganie kości.
Po wydłużeniu kości kończyn, Brad osiągnął wzrost 150 cm.
Fakty:
- Karłowatość to choroba dziedziczna
- Jest spowodowana mutacją genu, odpowiedzialnego za absorbowanie wapnia. Wadliwy gen sprawia, że wapń nie jest przyswajany, przez co kości nie są w stanie urosnąć do odpowiednich rozmiarów.
- Większość karłów ma poważne problemy z kręgosłupem.
- Długość rdzenia kręgowego karła pozostaje taka sama, przy znacznie krótszym kręgosłupie. Nieprawidłowo ułożone kręgi, uciskają rdzeń, co prowadzi do zwężenia kanału kręgowego i może skutkować rozmaitymi problemami neurologicznymi: od ogólnego osłabienia kończyn, przez zaburzeń równowagi, do paraliżu
"Szansa na życie - Karły"
Discovery Science, piątek 29 maja, g. 21.00