Polacy odkryli kiedy żyła pramatka Ewa

Pramatka Ewa nazwana jest przez genetyków Ewą mitochondrialną. Nazwa ta pochodzi od sposobu określenia jej wieku w badaniach naukowych, do których wykorzystano geny zawarte w ludzkich mitochondriach (mtDNA). W każdej komórce eukariotycznej znajdują się mitochondria (organella komórkowe), które dzielą się autonomicznie niezależnie od niej. Materiał genetyczny obecny w mitochondriach dziedziczy się inaczej niż ten zawarty w jądrach komórkowych. Geny jądrowe (DNA) otrzymujemy po obojgu rodzicach, podczas gdy DNA mitochondrialny (mtDNA) tylko po matce.

Naukowcy przeprowadzili badania statystyczne, w których przeanalizowali 10 modeli matematycznych, zaprojektowanych do ustalenia czasu życia "pramatki Ewy". Autorzy tych modeli decydowali się na wprowadzenie różnych teoretycznych założeń dotyczących m.in. migracji i rozprzestrzeniania się ludzi na Ziemi. W zależności od decyzji, jakie podejmowali, otrzymywali nieco inne rezultaty.

Poszukiwanie mitochondrialnej Ewy polega na porównywaniu profilu genetycznego przypadkowych dawców oraz ustalaniu stopnia podobieństwa i różnicy pomiędzy poszczególnymi genami. Dzięki temu naukowcy potrafią ustalić stopień, w jakim dwóch różnych dawców jest ze sobą spokrewnionych. Na podstawie DNA mitochondrialnego nie można przeprowadzić podobnych badań w poszukiwaniu "praojca Adama", ponieważ to DNA przekazywane jest wyłącznie po linii matki.

Genom w mitochondriach (czyli częściach komórki pełniących funkcję "elektrowni") jest prostszy od genomu w jądrze komórkowym. Ten pierwszy zawiera kilkadziesiąt genów, ten drugi - aż 20 tys. Poszukiwanie podobieństw i różnic tylu genów od wielkiej liczby dawców byłoby sporym obciążeniem nawet dla najszybszych superkomputerów.

Dlatego naukowcy skupiają się na mitochondriach. Oprócz 37 genów, które rzadko się zmieniają, mitochondria zawierają obszar "hiper-zmienności". Zmienia się on na tyle szybko, że można go użyć jako molekularnego zegara do odmierzania czasu.

A zatem można dzięki niemu ustalić, kiedy zachodziły kluczowe mutacje i w rezultacie, kiedy żyła pramatka Ewa. "Należy +przetłumaczyć+ różnice pomiędzy sekwencją genów u dawców na to, jak one ewoluowały w czasie - opisuje Krzysztof Cyran z Politechniki Śląskiej. - A to jak one ewoluują w czasie, zależy od modelu ewolucji, jakiego używamy".

"Nasze odkrycia kładą nacisk na konieczność uwzględniania przypadkowej natury procesów kształtujących populacje, takich jak wzrost populacji i jej zanik" - komentuje współautor badań Marek Kimmel, profesor statystyki z Rice University. Jak dodaje, klasyczne modele nie zawsze biorą pod uwagę przypadkowe procesy.

Próba wyznaczenia daty życia mitochondrialnej Ewy to przykład, w jaki sposób naukowcy, zajmując się genetyczną przeszłością, poznają naturę mutacji genetycznych, selekcji i innych procesów genetycznych, które grają kluczową rolę w rozwoju wielu chorób.

Każdy taki model jest swego rodzaju równaniem. Wprowadzane są dane, które niekiedy opierają się na przypuszczeniach i w oparciu o te dane otrzymujemy wynik. Dotyczy to np. częstotliwości genetycznych mutacji. W tym przypadku wynik równania to data życia mitochondrialnej Ewy.

Naukowcy podkreślają, że w ciągu ostatnich dekad modele statystyczne dotyczące rozwoju ludzkich populacji są coraz bardziej precyzyjne.

Badania zostały sfinansowane przez Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego oraz Cancer Prevention and Research Institute of Texas.