Te choroby kwalifikują się do orzeczenia o niepełnosprawności na stałe [LISTA]

21 marca 2025 roku, w Światowy Dzień Zespołu Downa, pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych, Łukasz Krasoń, wydał wytyczne skierowane do Wojewódzkich i Powiatowych Zespołów ds. Orzekania o Niepełnosprawności. Mają one na celu ułatwienie osobom z Zespołem Downa oraz rzadkimi chorobami genetycznymi procesu uzyskiwania orzeczeń o niepełnosprawności.

Orzekanie o niepełnosprawności - jak wygląda dzisiaj?

Obecny system orzekania o niepełnosprawności opiera się na ocenie, w jakim stopniu stan zdrowia danej osoby ogranicza jej zdolność do pełnienia ról społecznych na równi z innymi. Pod uwagę brane są także możliwości poprawy zdrowia zgodnie z aktualną wiedzą medyczną oraz sposób funkcjonowania osoby w jej otoczeniu.

Organizacje społeczne wielokrotnie jednak zwracały uwagę, że osoby z chorobami rzadkimi, w tym z Zespołem Downa, często napotykają trudności w procesie orzeczniczym. Zdarzały się przypadki, w których komisje uznawały, że ich stan zdrowia może ulec poprawie, mimo jednoznacznych opinii specjalistów z zakresu genetyki klinicznej wskazujących na trwały charakter schorzenia.

Orzeczenie o niepełnosprawności na stałe na nowych zasadach

W odpowiedzi na liczne postulaty organizacji społecznych, Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych, Łukasz Krasoń, wydał nowe wytyczne dla Wojewódzkich i Powiatowych Zespołów ds. Orzekania o Niepełnosprawności. Dzięki tym zmianom osoby cierpiące na około 150 chorób rzadkich, po przedstawieniu odpowiedniej dokumentacji medycznej, będą mogły uzyskać orzeczenie o niepełnosprawności na stałe. W przypadku dzieci takie orzeczenie będzie wydawane do ukończenia 16. roku życia, zgodnie z obowiązującymi przepisami.

Nowe zalecenia uwzględniają także konieczność stosowania punktów 7 i 8 orzeczenia:

• Punkt 7 - wskazuje na potrzebę długotrwałej lub stałej opieki innej osoby z powodu znacznego ograniczenia samodzielności;
• Punkt 8 - odnosi się do obowiązku codziennego zaangażowania opiekuna dziecka w jego leczenie, rehabilitację i edukację.

Dodatkowo, w przypadku dzieci z Zespołem Downa oraz 50 innych chorób rzadkich, zalecono wydawanie orzeczeń na najdłuższy możliwy okres (czyli do 16. roku życia) oraz obligatoryjne uwzględnianie punktu 7.

Co daje orzeczenie o niepełnosprawności na stałe?

Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej przypomina, że osoby, które uzyskają orzeczenie o niepełnosprawności z określonymi wskazaniami, będą mogły skorzystać z różnych form wsparcia, w tym:

• świadczenia pielęgnacyjnego – przysługującego opiekunom osób z niepełnosprawnością, jeśli ze względu na konieczność sprawowania opieki nie mogą podjąć pracy zarobkowej (dotyczy osób, u których w orzeczeniu uwzględniono zarówno punkt 7, jak i 8);
• zasiłku pielęgnacyjnego – pomocy finansowej dla osób wymagających stałej opieki z powodu niepełnosprawności;
• ulg podatkowych – m.in. możliwości odliczenia wydatków związanych z opieką w ramach ulgi rehabilitacyjnej;
• pierwszeństwa w dostępie do usług społecznych i opiekuńczych, co ułatwia korzystanie z niezbędnej pomocy;
• preferencyjnego dostępu do świadczeń zdrowotnych, takich jak rehabilitacja czy leczenie sanatoryjne;
• prawa do Karty Parkingowej, które przysługuje osobom z poważnymi trudnościami w poruszaniu się;
• dodatkowego wsparcia edukacyjnego, obejmującego m.in. możliwość korzystania z asystenta w szkole lub indywidualnego toku nauczania.

Te udogodnienia mają na celu poprawę jakości życia osób z niepełnosprawnościami oraz ich opiekunów, zapewniając im większą stabilność i dostęp do niezbędnych usług.

Lista chorób kwalifikujących się do orzeczenia o niepełnosprawności na stałe

Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej przekazało szczegółowe wytyczne zawierające listę chorób, które zostały następnie opublikowane przez portal Prawo.pl. Jak zaznacza serwis, dokument ten nie ma mocy prawnej na poziomie ustawy, a jedynie stanowi zalecenie, z którego lekarz orzecznik może, ale nie musi, skorzystać podczas wydawania decyzji.

• Schorzenia, w przypadku potwierdzenia których u orzekanego dziecka istnieje zasadność kwalifikacji do niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w pkt 7) konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji oraz ustaleniem wskazania w pkt 8) konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji na okres do ukończenia 16 roku życia.

• Achondroplazja
• Zespół Aicardi'ego-Goutières
• Niedobór alfa 1 antytrypsyny - postać homozygotyczna
• Zespół Alpersa-Huttenlochera
• Alfa- i beta-mannozydoza
• Zespół Alströma
• Zespół Angelmana
• Zespół Aperta
• Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych
• Ataksja-teleangiektazja
• Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
• Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
• Zespół Bardeta-Biedla
• Dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa R4 związana z beta-sarkoglikanem
• Zespół CHARGE
• Dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa związana z kalpainą 3 R1
• Dysplazja kampomeliczna
• Choroba Canavan
• Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
• Zespół Cockayne
• Zespół Coffina-Lowry'ego
• Wrodzony brak ramienia i przedramienia
• Wrodzone zaburzenie glikozylacji
• Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
• Zespół Cornelia de Lange
• Mukowiscydoza
• Zespół Dravet (związany z SCN1A)
• Zespół Dubowitza
• Dystrofia mięśniowa Duchenne
• Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
• Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
• Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
• Zespół Frasera
• Ataksja Friedreicha
• Zespół Frynsa
• Gangliozydoza GM1
• Gangliozydoza GM2
• Choroba Gauchera
• Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
• Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
• Holoprozencefalia
• Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda
• Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
• Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
• Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
• Gładkomózgowie - wada wrodzona centralnego ukladu nerowoego
• Izolowana anencefalia/exencefalia
• Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
• Kwasica izowalerianowa
• Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
• Zespól Kabuki
• Choroba Krabbego
• Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
• Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
• Zespół Larsena
• Wrodzona ślepota Lebera
• Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
• Choroba Lebera "plus"
• Zespół Leigha
• Zespół Lesch-Nyhana
• Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
• Zespół Meckela
• Choroba Menkesa
• Leukodystrofia metachromatyczna
• Zespół Millera-Diekera
• Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
• Choroba Niemanna-Picka typu A
• Choroba Niemanna-Picka typu B
• Choroba Niemanna-Picka typu C
• Zespół Nijmegen
• Zespół Noonan
• Zespół Ohtahary’ego
• Wrodzona łamliwość kości
• Wrodzona łamliwość kości z deformacjami
• Choroba Pelizaeusa-Merzbachera
• Choroba Pompego
• Prionopatie (rodzinne)
• Zespół Retta
• Choroba Refsuma
• Zespół Rubinstein-Taybi
• Zespół Sandhoffa
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Smith-Magenis
• Zespół Sturge’a-Webera
• Zespół Tarui
• Zespół Timothy’ego
• Stwardnienie guzowate
• Choroba Taya-Sachsa
• Zespół Treachera Collinsa
• Zespół Turcotte’a
• Zespół Ushera
• Zespół VATER/VACTERL
• Zespół Waardenburga
• Zespół Warburga
• Zespół Williamsa
• Zespół Wolfa-Hirschhorna
• Choroba Wilsona
• Zespół Zellwegera
• Zespół Zollingera-Ellisona
• Zespół Pradera-Williego
• Zespół Kabuki z mutacją w KDM6A
• Zespół Kabuki z mutacją w KMT2D
• Zespół Angelmana związany z mutacją UBE3A
• Zespół Smith-Magenis z delecją 17p11.2
• Zespół Smith-Magenis z mutacją RAI1
• Zespół Cri du chat
• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• Zespół Turnera
• Zespół Klinefeltera
• Zespół Coffina-Sirisa
• Zespół Cornelia de Lange z mutacją SMC1A
• Zespół Cornelia de Lange z mutacją SMC3
• Zespół Cornelia de Lange z mutacją RAD21
• Zespół Cornelia de Lange z mutacją NIPBL
• Zespół Cornelia de Lange z mutacją HDAC8
• Zespół Cri-du-chat (5p minus)
• Zespół Wolframa
• Zespół Jouberta
• Zespół Alagille’a
• Zespół Hermansky-Pudlaka
• Zespół Kartagenera
• Zespół Leigha (postać mitochondrialna)
• Encefalopatia mitochondrialna (MELAS)
• Miopatia mitochondrialna
• Zespół Kearnsa-Sayre’a
• Choroba Leigha (mutacja SURF1)
• Choroba mitochondrialna z mutacją w mtDNA
• Encefalopatia mitochondrialna z mutacją POLG
• Miopatia mitochondrialna z mutacją w TK2
• Zespół Aarskoga
• Zespół Ehlersa-Danlosa klasyczny
• Zespół Ehlersa-Danlosa naczyniowy
• Zespół Marfana
• Zespół Loeysa-Dietza
• Zespół Sticklera
• Zespół Shprintzen-Goldberg
• Dysplazja diastrroficzna
• Wrodzona łamliwość kości typ III
• Wrodzona łamliwość kości typ IV
• Zespół Ellis-van Crevelda
• Achondrogeneza
• Hypochondroplazja
• Dysplazja tanatoforyczna
• Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa
• Dystrofia mięśniowa o późnym początku
• Miotonia wrodzona Thomsona
• Miopatia nemalinowa
• Zespół Kabuki z mutacją MLL2

• Schorzenia, w przypadku potwierdzenia których u orzekanego dziecka istnieje zasadność kwalifikacji do niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w pkt 8) konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji na okres do ukończenia 16 roku życia.

• Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge'a)
• Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
• Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
• Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
• Zespół Bartha
• Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
• Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
• Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
• Galaktozemia klasyczna
• Homocystynuria klasyczna
• Wrodzona biegunka chlorowa
• Wodogłowie wrodzone
• Wrodzony zespół miasteniczny
• Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
• Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa
• Dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa związana z FKRP
• Dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa związana z gamma-sarkoglikanem
• Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
• Choroba spichrzania glikogenu GSD
• Choroba Hartnupów
• Hemofilia A, postać ciężka
• Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
• Dziedziczna paraplegia spastyczna
• Niedobór syntetazy holokarboksylazy
• Nietrzymanie barwnika - zespół Blocha-Sulzberger
• Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej - Zespół Jeune'a
• Zespól Johansona i Blizzarda
• Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
• Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
• Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
• Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
• Zespół małoocze-bezocze
• MItochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
• Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
• Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
• Zanik wieloukładowy
• Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
• Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
• Zespól Pfeiffera
• Fenyloketonuria
• Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
• Dystrofia miotoniczna Steinerta
• Zespół Trachera-Collinsa
• Stwardnienie guzowate
• Tyrozynemia typu 1
• Zespół Wernera
• Choroba Parkinsona o wczesnym początku
• zespół Loeys'a-Dietza
• Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna
• Zespół Sensenbrenner
• Zespół Arnolda-Chiari'ego typ 1
• Anemia Fanconiego
• Zespół Allagille'a
• Choroba syropu klonowego
• Hypofosfatazja
• Zespół Pompego
• Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
• Zespół Freemana-Sheldona