Marzena Dębska: Leczymy wady, które lekarze na świecie uznają za wskazanie do aborcji

Magdalena Rigamonti: Ile pani dzieci uratowała?

Marzena Dębska*: Nie wiem, nie liczę, mam dużo pracy. Zdarza się, że do gabinetu wejdzie matka z dzieckiem i mówi, że dzięki mnie ono żyje, że w ogóle jest…

Bo?

Bo kiedy była w ciąży, okazało się, że jej dziecko jest ciężko chore.

Jak się o tym dowiedziała?

Normalnie, miała badania prenatalne. Na tzw. USG „połówkowym” lekarzowi coś nie nie podobało - nerki, płuca, brzuch czy serce…

I pani to serce operowała?

Na przykład. Nie sama, bo zabiegi na sercach płodów robimy wspólnie z kardiologami - z prof. Joanną Dangel i dr Adamem Koleśnikiem.

Brzuch się rozcina i wyciąga dziecko?

Nie, to by było działanie zbyt inwazyjne. Kierujemy się zasadą, że lecząc dziecko staramy się minimalizować ryzyko dla matki. Zabieg wygląda tak, że przez brzuch kobiety wprowadza się do serca dziecka grubą igłę, a przez nią specjalny cewnik z balonem. Można nim poszerzyć zwężoną zastawkę. Albo wszczepić stent, czyli taką rurkę, przez którą będzie płynąć krew. Taki sam, jaki wszczepia się u dorosłych do naczyń wieńcowych.

Serce bije cały czas?

Jasne, około 140 uderzeń na minutę. Jest to bardzo trudny zabieg, bo nie dość, że się wszystko rusza, serce bije, matka oddycha, to jeszcze to serce jest bardzo malutkie. W 20 tygodniu ciąży jest wielkości pięciogroszówki. Ale nawet w takim małym sercu już można bardzo dużo zrobić.

Matka śpi?

Nie, jest przytomna, robimy to w znieczuleniu miejscowym. Dodatkowo podajemy jej dożylnie lek przeciwbólowy, czasem uspokajający, żeby się nie denerwowała.

Widzi, co robicie?

Nie widzi, leży na stole operacyjnym, ma odsłonięty brzuch. Ale zawsze mówię kobiecie, co robię, co się dzieje z jej dzieckiem.

Mówi jej pani, że wkłuwa się w serce?

Szczegóły wyjaśniamy wcześniej, ale oczywiście rodzice dokładnie wiedzą, co będziemy robili. W trakcie zabiegu mówię raczej ogólnie o tym, co pacjentka będzie czuła, że „będzie ukłucie”, „znieczulam dziecko”, a matka wie, że podaję mu lek przeciwbólowy do pępowiny. Potem mówię „a teraz robimy zabieg”, to znaczy, że wkłuwamy się do serca…

Dziecko to czuje?

To zależy od wieku ciążowego. Według piśmiennictwa medycznego przed 26 tygodniem ciąży prawdopodobnie niewiele. Ale ja jestem zwolenniczką znieczulania przed każdym zabiegiem. Mam wtedy pewność, że dziecko nie boli, a ponadto - nie mogę ryzykować, że maluch nawet odruchowo się poruszy, igła się przesunie o milimetr i… może być po wszystkim.

Ile pani zrobiła takich zabiegów?

Przeprowadziliśmy ich w ciągu ostatnich pięciu lat prawie 80. Jesteśmy jedyni w Polsce, a z pewnością jeżeli chodzi o liczbę wykonanych zabiegów znajdujemy się w czołówce światowej. Komuś może wydawać się, że to mało, są zabiegi, których robi się znacznie więcej. Ale dla porównania, największy ośrodek w Bostonie, który zapoczątkował zabiegi kardiologiczne u płodów zrobił ich w ciągu ostatnich kilkunastu lat niewiele ponad sto.

Dlaczego tak mało?

Raczej powinna pani zapytać, dlaczego my w Polsce zrobiliśmy tak dużo. Odpowiedź brzmi - bo polskie kobiety chcą leczyć swoje dzieci. Przychodzą na badania prenatalne i kiedy się okazuje, że jest problem, pytają przede wszystkim, jak można pomóc dziecku. Wcale nie tak rzadko zdarza się, że o możliwości leczenia różnych chorób dowiadują się z telewizji lub z gazet. Dlatego między innymi zdecydowałam się z panią dziś o tym porozmawiać. Najważniejsze dla nas oczywiście jest dotarcie do lekarzy, prowadzimy wykłady, jeździmy na konferencje. Ale ważne jest także dotarcie do pacjentek. Nie każdy ginekolog się specjalizuje w diagnostyce prenatalnej, wręcz odwrotnie, takich specjalistów jest stosunkowo mało. Staramy się rozpowszechniać wiedzę na temat leczenia prenatalnego, żeby lekarz w mniejszym ośrodku, kiedy zauważy u dziecka jakąś nieprawidłowość, wiedział gdzie pacjentkę może skierować.

I ona przyjedzie po ratunek czy usunąć ciążę?

Ogromna większość przyjeżdża, często przez pół Polski, po ratunek i na takie pacjentki czekamy. Najczęściej pytają: jak można uratować nasze dziecko, co można zrobić, czy doktor może mi pomóc? Te ciąże, w których przy okazji wykonywania badań prenatalnych stwierdzamy wady, są zazwyczaj wyczekane, wymarzone, upragnione. Nie przyjeżdżają do nas dziewczyny, które - za przeproszeniem - zaliczyły wpadkę na dyskotece. Taka dziewczyna, kiedy tylko ma dodatni test ciążowy, otwiera gazetę albo sprawdza w internecie, wybiera numer telefonu z ogłoszenia „Aaaaaaby bezboleśnie wyregulować miesiączkę…” i na żadne badania się nie zgłasza. Do nas trafiają kobiety, które już kupiły łóżeczko, ubranka, idą na usg do swojego lekarza i słyszą: „oj, tu źle widać serce. Proszę iść na konsultację”. Po czym okazuje się, że to „źle widać serce” jest brakiem jednej komory.

Można leczyć?

Im wcześniej wada jest rozpoznana, tym większe szanse na jej skuteczne leczenie. Ewolucyjny zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS), czyli serce jednokomorowe, to jedna z najczęstszych wad serca, z którymi mamy do czynienia, konsultując potencjalne kandydatki do zabiegów. Zwykle rozwija się ona na podłożu zwężenia zastawki aortalnej. Utrudniony jest wypływ krwi z lewej komory serca, z czasem dochodzi do jej uszkodzenia, zaniku. Jak już komora jest całkiem zniszczona, to jest za późno, nie da się jej odtworzyć.

I co, dziecko umiera?

Z jedną komorą serca można żyć. Wymaga to wieloetapowych operacji już po urodzeniu, ryzyko powikłań jest duże i jest to bardzo skomplikowana sprawa, ale można. Ale to wszystko pod warunkiem, że wada będzie rozpoznana w ciąży, dziecko nie urodzi się w środku nocy „w rejonie”, bo wtedy jego szanse dramatycznie maleją. Powinno się urodzić w ośrodku, w którym będzie na nie czekał specjalistyczny zespół - neonatolodzy, kardiolog. Więcej, najlepiej jakby takie dziecko urodziło się siłami natury, w miarę możliwości w terminie porodu. Wcześniej ciążę trzeba monitorować, bo czasem jakaś interwencja może być konieczna jeszcze przed porodem. Na przykład wszczepienie stentu do przegrody rozdzielającej przedsionki serca. U dziecka z HLHS, u którego przed urodzeniem dojdzie do zamknięcia otworu w tej przegrodzie (otworu owalnego), rozwinie się nadciśnienie płucne i wtedy ono nie ma szans, umiera zaraz po porodzie. Żeby to wszystko zobaczyć, zdiagnozować taką wadę, odpowiednio zareagować, trzeba prowadzić powszechną diagnostykę.

Inwazyjną?

Niekoniecznie, diagnostyka prenatalna to szerokie pojęcie. Najważniejsze jest badanie ultrasonograficzne dziecka.

Obowiązkowe?

Nic nie jest obowiązkowe. Jak kobieta w ciąży nie chce iść do lekarza, to nikt jej do tego nie zmusi. Podobnie jak do zrobienia cytologii czy mammografii. To są badania zalecane, rekomendowane.

Ile takich badań jest wskazanych?

Zasadniczo są to trzy badania USG w okresie ciąży. Pierwsze między 11 a 14 tygodniem ciąży, nazywane „genetycznym”. Potem tzw. „połówkowe”, około 20 tygodnia ciąży, i następnie około 30 tygodnia.

Po co je robić, skoro prowadzą do eugeniki?

Badania prenatalne służą ocenie stanu zdrowia dziecka, tyle że przed jego urodzeniem. Sprawdzamy, czy dziecko dobrze się rozwija. To nie ma nic wspólnego z eugeniką.

A jak się dobrze nie rozwija?

Wówczas trzeba odpowiedzieć na pytanie, na czym polega problem, czy jest to choroba, wada, którą można leczyć, czy daje szanse przeżycia, czy dziecko będzie upośledzone, jakie jest tak zwane rokowanie na przyszłość. Nieraz jest to bardzo trudne.

Kilka dni temu razem z moim kolegą, doktorem Piotrem Kretowiczem, zakładaliśmy specjalny cewnik odbarczający (shunt) do klatki piersiowej płodu. Sprawa wyglądała na pierwszy rzut oka beznadziejnie - w klatce piersiowej olbrzymie torbiele, serce zepchnięte „pod pachę”, obrzęk całego dziecka, woda w brzuchu, a najgorsze, że w ogóle nie widać zdrowego płuca. 23 tygodnie ciąży. Zdecydowanie za wcześnie, żeby rodzić. Bez leczenia wewnątrzmacicznego dziecko nie ma żadnych szans na przeżycie. Nie wiemy, czy zdrenowanie tych zmian pomoże, czy nie jest za późno, ale pacjentka chce spróbować. Robimy zabieg i okazuje się, że już po paru dniach stan dziecka się bardzo poprawia. Do porodu jeszcze daleko, ale szansa jest.

Inny przykład, z dzisiaj. Zgłosiła się pacjentka, u której w 16 tygodniu rozpoznano olbrzymi pęcherz moczowy. Tę wadę można skutecznie leczyć prenatalnie. Standardem postępowania jest zakładanie przez brzuch dziecka do pęcherza moczowego specjalnego cewnika, który umożliwia odpływanie moczu. Chodzi o to, żeby nie uszkadzały się nerki, żeby był płyn owodniowy. Ponieważ te dzieci mają zazwyczaj bardzo zwężoną cewkę moczową, idealnie byłoby prenatalnie ją poszerzyć, żeby umożliwić fizjologiczne odpływanie moczu. My próbujemy to robić, to zupełnie nowa metoda leczenia. Niestety, z wadą tą w około 20% współistnieje zespół genetyczny, który jest śmiertelną, nieuleczalną chorobą i stanowi przeciwwskazanie do leczenia prenatalnego. U dziecka z takim zespołem nasze działania byłyby tylko uporczywą terapią, która nie przedłuży ani nie poprawi mu życia, będzie tylko źródłem cierpienia. Dlatego zanim podejmiemy decyzję o leczeniu, proponujemy rodzicom pobranie płynu owodniowego czy krwi dziecka, najczęściej w celu określenia tzw. kariotypu.

A choroby których nie można leczyć?

Są choroby, które można leczyć i takie, których nie można. Musimy się z tym pogodzić. Na obecnym etapie nie możemy wyleczyć wad genetycznych i pewnie dlatego dla niektórych osób sens wykonywania badań genetycznych jest przedmiotem kontrowersji. Jednak w wielu krajach trwają intensywne badania nad terapią genową. Dzisiaj to, że nie możemy wyleczyć aberracji chromosomowej, wydaje się oczywiste, ale już kwestia możliwości naprawy pojedynczego genu jest coraz bardziej realna. Pamiętam, jak na początku lat 2000 odkryto, że DNA płodu krąży w krwi kobiety ciężarnej, to była rewolucja! Dziś w każdym laboratorium kobieta w ciąży może pobrać krew i wykonać komercyjnie badanie DNA płodowego. Medycyna rozwija się w takim tempie, że rzeczy, które się wydawały absolutnie niemożliwe dziesięć lat temu, dzisiaj są standardem. Postępu nie da się, na szczęście, zatrzymać. Zapewniam panią, że większość kobiet w ciąży chce wiedzieć, czy ich dziecko jest zdrowe, czy chore. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i wielu innych mówią, żeby każdej kobiecie ciężarnej, niezależnie od wieku, zaproponować USG między 11 a 14 tygodniem ciąży i tzw. test PAPP-a. To badanie służy ocenie ryzyka najczęstszych kilku wad genetycznych, między innymi zespołu Downa, który jest najczęstszą wadą genetyczną u człowieka, ale pozwala też na ocenę, i to dość precyzyjną, ryzyka zahamowania wzrostu płodu, nadciśnienia ciążowego i porodu przedwczesnego. Jeszcze do niedawna proponowaliśmy amniopunkcję genetyczną głównie kobietom powyżej 35 roku życia. Obecnie pacjentki są kwalifikowane do badań inwazyjnych w przypadku nieprawidłowych wyników tych tak zwanych badań przesiewowych. Skutek jest taki, że robimy znacznie mniej amniopunkcji. Nie potrafię podać konkretnych liczb, jak to wygląda u nas, ale w krajach, w których jest wprowadzony taki model diagnostyki, liczba inwazyjnych badań spadła mniej więcej dziesięciokrotnie i odpowiednio do tego spadła również liczba poronień będących powikłaniem wykonywanych zabiegów diagnostycznych. To znaczy, że udało się uchronić dość dużą grupę kobiet i ich dzieci przed niepotrzebnymi działaniami.

Pani doktor, pani mówi o ratowaniu, pani mąż, prof. Dębski też mówi o ratowaniu dzieci i ich matek, a obydwoje przez działaczy ruchów pro life jesteście uważani za tych, którzy ciąże przerywają.

A czy pamięta pani, kto odmówił aborcji Alicji Tysiąc? Zrobił to prof. Dębski, i to bynajmniej nie z powodów światopoglądowych, tylko dlatego, że nie było uzasadnienia medycznego do przerwania ciąży, ta pani po prostu trafiła pod zły adres. Nie wiedziała, gdzie się może odwołać od decyzji mojego męża, dlatego ostatecznie wygrała z państwem polskim. Można powiedzieć, że on to dziecko uratował.

Tak się całkiem zabawnie składa, że w naszym kraju tak zwani "obrońcy życia" oskarżają nas o zgodne z prawem przerywanie ciąż, a za granicą nasi koledzy wprost przeciwnie - patrzą podejrzliwie na to, co robimy - tyle różnych trudnych zabiegów wewnątrzmacicznych… Kiedy w zeszłym roku prowadziłam wykład na kursie dotyczącym terapii prenatalnej w Czechach, ktoś z lekarzy stwierdził, że mamy znacznie większe od nich doświadczenie w zabiegach wewnątrzmacicznych przez to, że nie przerywamy ciąż. Zabrzmiało to jak zarzut - może my, lekarze, w Polsce, utrudniamy kobietom dostęp do legalnej aborcji i zmuszamy je do leczenia ciężko chorych płodów? To jak to w końcu jest? Przerywamy czy ratujemy? To jakiś absurd. Ciekawe, co ci, którzy krytykują nas za to, że respektujemy prawo pacjentki do decydowania o tym, czy chce urodzić ciężko, nieodwracalnie chore dziecko, sądzą o tzw. "bezbolesnej regulacji miesiączki"? Dlaczego tam ich nie ma? Nie było ich również, jak się urodziło dziecko pacjentki prof. Chazana. A tym rodzicom i ich dziecku trzeba było naprawdę pomóc. Agonia tego dziecka trwała 10 dni. To jest totalna hipokryzja. Każda logicznie myśląca osoba, obserwując to wszystko, może wywnioskować, że na przerywaniu ciąż może zależeć jedynie tym, którzy reklamują się, że "uregulują brak miesiączki". Ale ci lekarze z pewnością nie będą się na ten temat wypowiadać publicznie.

Oczywiście, że niektóre pacjentki w sytuacji rozpoznania ciężkiej choroby dziecka rozważają możliwość przerwania ciąży, póki co jest to ich prawo, ale zapewniam panią, dla nikogo to nie jest przyjemna decyzja. To jest dramat i w pewnym sensie też nasza porażka jako lekarzy, że nie wszystkim dzieciom możemy pomóc. Staramy się te pacjentki otoczyć opieką psychologiczną i kierować je po zakończonej diagnostyce z powrotem do ich macierzystych ośrodków. Tam powinny zapadać dalsze decyzje.

Dotyczące tego, czy przerwać ciążę, czy urodzić śmiertelnie chore dziecko?

Też. Ale też gdzie to dziecko ma się urodzić, jak trzeba się do tego porodu przygotować. Na przykład - nie robić cięcia cesarskiego w sytuacji zaburzeń tętna na sali porodowej, jak wiadomo, że dziecka i tak nie uratujemy.

Jesienią wybieram się na międzynarodowy kongres do Rzymu. Będę tam przedstawiać wyniki leczenia wad serca u płodów, naszą propozycję leczenia wad układu moczowego oraz bardzo ciekawy przypadek wyleczenia płodu z ciężką niedoczynnością tarczycy. Leczenie tarczycy u płodów to jest również nowość i niewiele ośrodków ma w tym jakiekolwiek doświadczenie. Tarczycą zajmujemy się wspólnie z lekarzami z Kliniki Endokrynologii Szpitala Bielańskiego, głównie z panią docent Małgorzatą Gietką-Czernel. Wspólnie opracowaliśmy nawet normy wielkości tarczycy w okresie płodowym, które są jednymi z niewielu na świecie i służą wszystkim do diagnostyki prenatalnej chorób tarczycy.

Ta konkretna historia zaczęła się od tego, że lekarz prowadzący, robiąc usg, zobaczył olbrzymi guz na szyi dziecka w 20 tygodniu ciąży, towarzyszyło mu wielowodzie i niewydolność serca. Przysłał pacjentkę do nas, stwierdziliśmy, że to jest wole tarczycy. Zrobiliśmy badania krwi dziecka, które to potwierdziły.

Jak?

Pobraliśmy krew z pępowiny. Okazało się, że TSH wynosi 1500 (uIU/mL). U dorosłego człowieka norma jest do 4, u płodu w tym okresie około 18. Niedoczynność tarczycy w okresie płodowym skutkuje niedorozwojem umysłowym, czyli kretynizmem. Zdecydowaliśmy się podać dziecku hormony tarczycy, początkowo do płynu owodniowego, potem również do żyły pępowinowej. Po kilkunastu takich zabiegach wielkość tarczycy wróciła do normy, dziecko urodziło się w idealnym stanie, siłami natury, w terminie. Nawet lekarze neonatolodzy byli zdziwieni, bo wedle ich wiedzy dziecko miało mieć chorą tarczyce, a jest zdrowe. Teraz ma ponad trzy miesiące i rozwija się prawidłowo. Ale to wszystko było w sumie bardzo ryzykowne ze względu na konieczność właściwie cotygodniowego, inwazyjnego podawania leków. Kilkanaście punkcji, za każdym razem mógł odpłynąć płyn owodniowy, mogło dojść do infekcji, mogliśmy skaleczyć dziecko, czy zrobić krwiaka pępowiny. Reasumując: kilkanaście razy dziecko mogło zginąć.

I wtedy doszłoby do zabójstwa prenatalnego?

Za które lekarzowi może grozić do trzech lat więzienia. Mam nadzieję, że nie będziemy musieli w Polsce stanąć przed kolejnym dylematem - czy mamy leczyć dzieci w łonie matki, czy nie. Niestety każdy zabieg wykonywany na dziecku w macicy jest obciążony ryzykiem. Czy robi się to za pomocą igły, fetoskopu czy otwarcia macicy. Samo wkłucie igły może spowodować, że odpłynie płyn owodniowy, zwykle ciąża wówczas nie ma szans na kontynuację. Może też dojść do infekcji i wcale nie dlatego, że lekarz będzie miał brudne łapy. Zdarza się, że bakteria jest w mieszku włosowym pacjentki, przez który akurat przechodzi igła czy nóż. To nie są częste sytuacje, ale nie można ich wykluczyć, często są niezależne od nas. I chyba trzeba będzie postawić sobie pytanie, czy z tego powodu rezygnować z wykonywania takich zabiegów. Na razie polskie pacjentki nie muszą jeździć za granicę, żeby leczyć dzieci przed urodzeniem. Jest u nas kilka ośrodków wyspecjalizowanych w różnych dziedzinach medycyny prenatalnej. W Bytomiu na przykład zespół prof. Anity Olejek operuje prenatalnie dzieci z rozszczepem kręgosłupa. Takie operacje były też wykonywane przez kolegów z Uniwersytetu Medycznego w w Gdańsku. To są operacje na otwartej macicy.

Nie lepiej po urodzeniu?

Można i tak, i tak, ale wydaje się, że efekty są lepsze, kiedy operacja odbywa się w okresie prenatalnym. Wykazano, że rzadziej się rozwija wodogłowie, więcej dzieci operowanych w czasie ciąży chodzi samodzielnie, niż tych, które są operowaną już po urodzeniu. To bardzo trudna operacja, trzeba rozciąć brzuch matki, macicę, wyciągnąć dziecko, a właściwie podciągnąć do tego nacięcia, bo jak się wyjmie całe, to macica się obkurczy i nie można dziecka będzie włożyć z powrotem. Chirurdzy zaszywają rozszczep, a potem położnicy macicę. Nie wiem, czy pani wie, ale na świecie wady, o których mówimy, czyli zarówno HLHS jak i rozszczep kręgosłupa, to najczęstsze przyczyny terminacji ciąż ze wskazań medycznych. W kilku ośrodkach w Polsce, między innymi w Gdańsku i Łodzi, jest zespół lekarzy, którzy przeprowadzają zabiegi laserowe w ciążach bliźniaczych jednokosmówkowych. Działają wtedy, kiedy na przykład występuje zespół przetoczenia między płodami, czyli upraszczając, jedno dziecko rozwija się kosztem drugiego. W Warszawie nasi koledzy w szpitalu przy Placu Starynkiewicza przeprowadzają zabiegi fetoskopowe u dzieci z przepukliną przeponową. To wada polega na tym, że narządy jamy brzusznej wchodzą przez ubytek w przeponie (mięsień, który odgradza klatkę piersiową od jamy brzusznej) do klatki piersiowej, uciskając płuca i serce.

Jak się to leczy?

Wprowadza się do tchawicy dziecka mały balonik, który blokuje odpływ płynu, który fizjologicznie się w płucach wytwarza. Płuca zwiększają swoją objętość, a tym samym dziecko ma większą szansę na przeżycie. My operowaliśmy nie tak dawno serce płodu u jednej pacjentki, Polki mieszkającej na stałe w Anglii. Była tam zakwalifikowana przez lekarzy do przerwania ciąży. Od innego lekarza dowiedziała się o nas, o Szpitalu Bielańskim i możliwości leczenia. Zrobiliśmy prenatalną plastykę zastawki, po czym urodziła w Londynie zdrowe dziecko. Znam w Polsce chyba większość osób, które zajmują się diagnostyką i terapią prenatalną. Są to najczęściej wyjątkowi lekarze, niezwykle dobrze wykształceni, doceniani w świecie, pełni pasji i zapału do tego co robią. Z wieloma z nich rozmawiam na co dzień. Ostatnio dość pesymistyczne są to rozmowy. I powiem pani, że mam tylko nadzieję, że w przyszłości nie będziemy musieli jeździć za granicę, żeby tam móc leczyć polskie dzieci…