Zespół Retta i inne odmiany autyzmu spowodowane uszkodzeniem genu MECP2 można wyleczyć - tak rewolucyjną tezę prezentują uczeni pracujący na rzecz Rett Syndrome Research Foundation - pisze DZIENNIK.
Zespół Retta zdarza się u jednego na 10 tysięcy dzieci. Chorują na niego dziewczynki. W 1999 roku prof. Huda Zoghbi z Houston odkryła, że za większość
przypadków tej choroby odpowiada mutacja genu MECP2 na chromosomie X. Zespół Retta ujawnia się dopiero po kilku miesiącach życia dziecka.
Półroczne niemowlę, a nawet półtoraroczny maluch, zaczyna cofać się w rozwoju. Traci nabyte umiejętności np. posługiwania się rączkami, wypowiadania słów. Choroba ta bywa mylona z autyzmem lub innymi formami zaburzeń neurologicznych. Jednak dziewczynki z zespołem Retta, w przeciwieństwie do dzieci autystycznych, okazują emocje, a ludzie interesują je bardziej niż przedmioty. Z wiekiem pogłębia się jednak ich niepełnosprawność fizyczna. Cierpią z powodu skrzywień kręgosłupa, często mają problemy z chodzeniem. Obecnie na zespół Retta nie ma lekarstw, a jego objawy można jedynie łagodzić przez rehabilitację i terapię zajęciową.
Sytuacja ta może jednak ulec zmianie dzięki najnowszym rewolucyjnym badaniom opisanym w "Science". Uczeni przeprowadzili eksperyment na myszach, których fizjologia jest bardzo podobna do ludzkiej i u których gen MECP2 działa podobnie jak u nas. Po zablokowaniu działania genu u gryzoni pojawiły się objawy podobne do tych obserwowanych u ludzi z zespołem Retta: otępienie, nieregularny oddech, zaburzenia w poruszaniu się i kurcze nóg. Ich stan zdrowia był tak kiepski, że badacze dawali im najwyżej cztery tygodnie życia.
Następnie uczeni przeszli do drugiej fazy eksperymentu: ponownej aktywacji genu MECP2. Rezultaty tego zabiegu przeszły najbardziej optymistyczne oczekiwania uczonych. Myszy, które miały pełen zestaw nasilonych objawów choroby, w ciągu czterech tygodni powróciły do pełnej sprawności.
Półroczne niemowlę, a nawet półtoraroczny maluch, zaczyna cofać się w rozwoju. Traci nabyte umiejętności np. posługiwania się rączkami, wypowiadania słów. Choroba ta bywa mylona z autyzmem lub innymi formami zaburzeń neurologicznych. Jednak dziewczynki z zespołem Retta, w przeciwieństwie do dzieci autystycznych, okazują emocje, a ludzie interesują je bardziej niż przedmioty. Z wiekiem pogłębia się jednak ich niepełnosprawność fizyczna. Cierpią z powodu skrzywień kręgosłupa, często mają problemy z chodzeniem. Obecnie na zespół Retta nie ma lekarstw, a jego objawy można jedynie łagodzić przez rehabilitację i terapię zajęciową.
Sytuacja ta może jednak ulec zmianie dzięki najnowszym rewolucyjnym badaniom opisanym w "Science". Uczeni przeprowadzili eksperyment na myszach, których fizjologia jest bardzo podobna do ludzkiej i u których gen MECP2 działa podobnie jak u nas. Po zablokowaniu działania genu u gryzoni pojawiły się objawy podobne do tych obserwowanych u ludzi z zespołem Retta: otępienie, nieregularny oddech, zaburzenia w poruszaniu się i kurcze nóg. Ich stan zdrowia był tak kiepski, że badacze dawali im najwyżej cztery tygodnie życia.
Następnie uczeni przeszli do drugiej fazy eksperymentu: ponownej aktywacji genu MECP2. Rezultaty tego zabiegu przeszły najbardziej optymistyczne oczekiwania uczonych. Myszy, które miały pełen zestaw nasilonych objawów choroby, w ciągu czterech tygodni powróciły do pełnej sprawności.
Materiał chroniony prawem autorskim - wszelkie prawa zastrzeżone. Dalsze rozpowszechnianie artykułu za zgodą wydawcy INFOR PL S.A. Kup licencję
Źródło dziennik.pl
Powiązane
Zobacz
|