Inne
Ten dzień jest coraz bliżej, a to za sprawą amerykańskiego uczonego dr Davida Wheelera z Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine w Houston, o czym donosi tygodnik "Nature". Badaczowi udało się uzyskać pełną sekwencję genetyczną człowieka nową metodą, co pozwoliło 100-krotnie obniżyć koszty tego przedsięwzięcia.
Człowiekiem, którego genom został rozpracowany "cegiełka po cegiełce" przez zespół genetyków pod wodzą Wheelera, jest jeden z najsławniejszych genetyków naszych czasów, James Watson. To właśnie on, wraz z Francisem Crickiem 55 lat temu odkrył "tajemnicę życia", czyli strukturę DNA. Teraz Watson posiadł tajemnicę własnego życia. Tym sposobem stał się drugim człowiekiem na świecie, który poznał dogłębnie swój genom. Pierwszym był… inny wielki genetyk, Craig Venter, którego DNA zostało zsekwencjonowane we wrześniu 2007 r., jak się szacuje, kosztem ok. 100 milionów dolarów. Koszt odczytania genomu Watsona wyniósł zaledwie milion dolarów.
Nowa technologia zastosowana przez amerykańskich uczonych, nazywa się 454 Sequencing Technology. Pozwala nie tylko obniżyć cenę, ale i skrócić czas badań do zaledwie dwóch miesięcy. Ale to nie wszystko. W ciągu tego roku firma 454 Life Science, która ją opracowała, zamierza dalej poprawiać jej wydajność i obniżyć koszty sekwencjonowania DNA. Wiele wskazuje więc na to, że kolejne pełne genomy różnych osób zostaną opublikowane już niebawem.
Takie badania to wielki krok ku zapowiadanej od dawna erze spersonalizowanej medycyny. Niemal z dnia na dzień coraz więcej dowiadujemy się na temat związków między poszczególnymi wariantami genów a konkretnymi schorzeniami. Różnorodność genetyczna ludzi odpowiada też za ich rozmaitą wrażliwość na terapie, w tym te leczące najcięższe choroby, np. nowotworowe. Z porównania dwóch dostępnych obecnie pełnych genomów - Ventera i Watsona - wynika np., że obydwu genetyków dzieli od siebie 7648 różnic genetycznych kodujących zmiany w budowie białek. Jak powiedział Craig Venter - era spersonalizowanej genomiki (czyli badania pełnego genomu) dopiero się zaczyna, zaś realny wpływ na medycynę kliniczną będzie miała dopiero wtedy, gdy znaczna liczba pełnych genomów ludzkich stanie się ogólnodostępna.
Postulat wolnego dostępu do pełnej sekwencji DNA konkretnej osoby budzi jednak tyle wątpliwości natury etycznej, że poświęcono im osobny podrozdział w artykule zamieszczonym na łamach "Nature". W końcu informacje o tym, co mamy zapisane w genach są bardzo osobiste. Jeżeli dla dobra nauki dana osoba rezygnuje z prawa do prywatności i chce upublicznić te informacje, ma do tego prawo. Jednak dane o jej DNA dotyczą nie tylko jej samej, ale i jej krewnych. W dodatku naukowcy mają wątpliwości, czy sam badany powinien mieć pełen dostęp do informacji o swoim genomie. O ile uczony, taki jak James Watson jest w stanie trzeźwo ocenić dane na temat potencjalnych zagrożeń dla swego zdrowia (okazało się np. że jest nosicielem 10 znanych już mutacji genetycznych związanych z groźnymi chorobam genetycznymi), dla osób nieposiadających jego wiedzy, takie dane mogą być źródłem niepotrzebnego niepokoju.
Zresztą sam Watson wolał nie wiedzieć o pewnych sprawach. Zgodnie z jego życzeniem, w publikacji jego genomu nie ma informacji na temat genów związanych z apolipopoteiną E, białkiem, które, jak się podejrzewa, ma związek z chorobą Alzheimera. Życzenie Watsona, który wolał nie poznać tego zagrożenia dla własnego zdrowia, zostało uszanowane.
Tymczasem to właśnie wczesne wykrycie różnych predyspozycji i zagrożeń jest celem, a zarazem największą korzyścią z badań DNA. Po przeanalizowaniu swego genomu Craig Venter dowiedział się, że jest narażony na miażdżycę. Dlatego zmienił dietę, prowadzi aktywny tryb życia i bierze leki obniżające poziom cholesterolu. Rozwój medycyny przynosi też nadzieję na nowe terapie nieuleczalnych dziś chorób, więc w przyszłości poznawanie zagrożeń czyhających w genach powinno przynosić nam więcej korzyści niż strachu.