Kot odczytany gen po genie

Do tej pory uczonym udało się odczytać genom sześciu ssaków (nie licząc człowieka). Do tej grupy należą szympans, mysz, szczur, krowa, pies i opos. Zwierzętom tym przyjrzano się - od strony genetycznej - gruntownie. By otrzymać kompletną informację na temat genów, trzeba bowiem odczytać fragmenty DNA przynajmniej kilkakrotnie. Geny człowieka, myszy i szczura naukowcy wertowali aż siedmiokrotnie, szympansa - sześciokrotnie.

Istnieje również druga grupa ssaków, których genom uczeni zsekwencjonowali w sposób bardziej pobieżny. Ich materiał genetyczny nie był odczytywany aż tak dużą liczbę razy. Grupa ta liczy 26 gatunków, wśród których znajdują się między innymi słoń, wiewiórka, zając, świnka morska, koń. Teraz do tego zestawienia dołączył również kot.

Do badania uczonym posłużył czteroletni kot o imieniu Cynamon. Należy on do gatunku kotów abisyńskich. To jedna z najstarszych kocich ras na świecie. Jej przedstawiciele byli czczeni już w starożytnym Egipcie.

Naukowcy przyglądali się genom Cynamona tylko dwa razy. W efekcie udało im się odczytać 65 proc. informacji genetycznych. Chociaż wydaje się, że uzyskane w ten sposób dane mogą być mocno niekompletne, odczytanie nawet nie do końca pełnych genomów ssaków ma ogromne zalety.

Jak wyjaśnia prof. Stephen O’Brian, jeden z autorów badań, pierwszą korzyścią jest to, że stosunkowo niskim kosztem poznajemy zapis DNA wielu różnych gatunków zwierząt. Uzyskane w ten sposób informacje są doskonałym materiałem porównawczym dla genomu człowieka, co ułatwia zrozumienie funkcji wielu ludzkich genów.
I tak po "rozpracowaniu" Cynamona okazało się, że genom kota składa się z nieco ponad 20 tys. genów. W porównaniu z innymi ssakami, których DNA odczytaliśmy, kot w największym stopniu przypomina psa. Jego genom jest aż w 80 proc. identyczny z psim. Co ciekawsze, aż 90 proc. kocich genów ma swoje odpowiedniki u ludzi.

To podobieństwo genetyczne ma niezwykle ważne konsekwencje. "Chcieliśmy poznać genom kota dlatego, że zwierzę to stanowi doskonały model wielu ludzkich chorób" – mówi prof. O’Brian. Koty, podobnie jak psy, są objęte bardzo szczegółową opieką weterynaryjną. Dzięki temu dotychczas opisano około 200 kocich chorób genetycznych analogicznych do tych, na jakie zapadają ludzie.

Cynamon na przykład jest obciążony genetycznie mutacją powodującą retinopatię, czyli chorobę oczu prowadzącą często do całkowitej ślepoty. Retinopatia zdarza się i u ludzi - zapada na nią jeden na 3,5 tys. Amerykanów. Koty są też doskonałymi modelami chorób zakaźnych. Istnieje na przykład kocia odmiana wirusa HIV - FIV (feline immunodeficiency virus). Co ważne, u kota jako jedynego ssaka poza człowiekiem wirus ten wywołuje chorobę zbliżoną do AIDS. Koty są również nosicielami wirusa wywołującego SARS, czyli nietypowe ostre zapalenie płuc. Znany jest koci wirus ptasiej grypy i białaczki.

Odczytanie genomu kota może pomóc uczonym znaleźć przyczyny powstawania tych i wielu innych chorób genetycznych. Inną korzyścią jest identyfikacja wielu setek tysięcy odmian poszczególnych genów. Takimi właśnie wariantami badacze posłużyli się by zidentyfikować gen odpowiedzialny za rozwój retinopatii u kota Cynamona.

Odczytanie pojedynczych odmian sekwencji DNA może być też przydatne w kryminalistyce. "Fragmenty tkanek kotów czy psów często znajdywane na miejscach zbrodni są dobrym materiałem dowodowym. Mając do dyspozycji warianty sekwencji DNA, znacznie łatwiej będzie identyfikować ślady" – mówi prof. O’Brian.

Znajomość odmian genetycznych jest wykorzystywana również w badaniach nad ewolucją. Dzięki DNA Cynamona możemy np. zrekonstruować proces udomowienia kotów i kształtowania się ras. "Wreszcie, ponieważ kot domowy jest przedstawicielem rodziny kotowatych, do której należą największe, ale i najbardziej zagrożone drapieżniki, pozwoli to na lepsze poznanie tych gatunków" - mówi prof. O’Brian.

Wkrótce badacze planują jeszcze raz zbadać genom kota i wypełnić brakujące luki. Na wyniki trzeba będzie poczekać około roku.