XXI wiek rozpoczął się od wyścigu naukowców dążących do rozszyfrowania DNA człowieka. Udało im się tego dokonać już w 2001 roku. Wtedy właśnie w rękach badaczy znalazł się "genetyczny przepis" na Homo sapiens. To odkrycie pozwoliło nie tylko lepiej zrozumieć fizjologię ludzkiego organizmu i zasady jego działania, ale także odtworzyć przebieg różnicowania się naszego gatunku.

Kolejny przełom nastąpił cztery lata później, gdy opublikowano wyniki zsekwencjonowania genomu drugiego gatunku naczelnych - szympansa. Uczeni mogli nareszcie rozpocząć poszukiwania genów, które odróżniają nas od naszych kuzynów (stanowią zaledwie 1 procent całości naszego genomu) i które uczyniły nas ludźmi. Aby odpowiedź na pytanie o ludzką tożsamość (przynajmniej genetyczną) była wyczerpująca, brakowało trzeciego genomu, z którym można by porównać dwa poprzednie.

Wyzwanie podjęli naukowcy z trzech centrów analiz genetycznych zrzeszonych w sieci badawczej kierowanej przez amerykański National Human Genome Research Institute: Baylor College w Houston, Akademii Medycznej przy Washington University w Saint Louis oraz prywatnego Instytutu J. Craiga Ventera w Rockville. Pieczę nad całością sprawował dr Richard A. Gibbs z Baylor College.

Trzecim gatunkiem z rzędu naczelnych, którego genom zdecydowano się zsekwencjonować, był makak, zwany też rezusem - dobry znajomy naukowców. Od wielu lat makaki wykorzystywane są w eksperymentach medycznych, gdzie zastępują "model" ludzkiego organizmu. W badaniach zastosowano próbki materiału genetycznego pobranego od samicy makaka pochodzącej z hodowli narodowego Centrum Badań nad Naczelnymi w San Antonio. By ostateczny wynik przedsięwzięcia był maksymalnie dokładny, procedurę sekwencjonowania genomu prowadzono równolegle we wszystkich trzech laboratoriach, wykorzystując kilka różnych, ale uzupełniających się metod.

Wyniki badań dostarczone przez niezależne laboratoria połączono, a uzyskany w ten sposób "genetyczny przepis na makaka" rozesłano do 35 różnych centrów badawczych na świecie. Tam kolejni naukowcy mogli porównać genom makaka z sekwencjami DNA człowieka i szympansa (w tym ostatnim przypadku posłużono się jeszcze nieopublikowanymi wynikami badań). Dodatkowo badacze porównali wybrane fragmenty sekwencji genów małp z analogicznymi fragmentami DNA kilkunastu innych gatunków ssaków, m.in. myszy i orangutana.

Ponieważ każdy zespół koncentrował się na nieco innym aspekcie doświadczeń, trwające dziewięć miesięcy prace zaowocowały niezwykle różnorodnymi wnioskami z takich dziedzin, jak fizjologia, biologia i antropologia. Szczegóły badań i ich wyniki publikuje w specjalnym raporcie dzisiejszy numer tygodnika "Science".

Jak się okazało, rezusy różnią się od ludzi zaledwie 7 procentami genów. Naukowcom udało się zidentyfikować około 200 genów faworyzowanych w toku ewolucji makaków, które prawdopodobnie zadecydowały o wyodrębnieniu się tego gatunku. Wśród nich znalazły się m.in. geny odpowiadające za tworzenie się sierści, reakcje układu odpornościowego, a także sposób łączenia się plemnika i komórki jajowej w momencie zapłodnienia. Uczeni dopatrzyli się też wielu różnic w sekwencji genów ulokowanych na chromosomie X. "Naszym zdaniem dowodzi to, że chromosom płci odegrał wielką rolę w ewolucji naczelnych" - mówi dr Aleks Miosajevic, jeden z autorów badań.

Jedną z niespodzianek, na którą natknęli się badacze, był skład enzymu odpowiedzialnego za rozkład fenyloalaniny. Jego prawidłowa postać produkowana przez organizmy makaków jest zbudowana tak samo jak wadliwy enzym powstający w organizmach ludzi dotkniętych genetyczną chorobą zwaną fenyloketonurią.