"To prawdziwy przełom w okulistyce i całej medycynie" - uważają badacze z Uniwersytetu Pensylwanii i University College London, którzy przetestowali terapię genową na sześciu pacjentach (trzech z USA i trzech z Wielkiej Brytanii). Chorzy cierpieli na tzw. wrodzoną ślepotę Lebera. Schorzenie to objawia się już w niemowlęctwie i prowadzi do niemal całkowitej utraty wzroku.
Jaka jest jego przyczyna? Siatkówka zdrowego człowieka jest wrażliwa na światło. Pod jego wpływem wysyła do mózgu odebrane obrazy, co umożliwia widzenie. U osób dotkniętch ślepotą Lebera gen produkujący białko, które jest niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania siatkówki, jest uszkodzony, co prowadzi do stopniowej utraty wzroku.
Szóstka pacjentów cierpiących na tę wadę genetyczną poddała się eksperymentalnemu zabiegowi, który polegał na wstrzyknięciu pod warstwę siatkówki oka milionów kopii prawidłowo działającego genu. Ponieważ uczeni nie byli pewni, czy terapia genowa nie wiąże się z poważnymi skutkami ubocznymi, leczenie zastosowano jedynie w przypadku jednego oka pacjenta. Metoda okazała się jednak skuteczna. Aż cztery z sześciu osób,które brały udział w eksperymencie, częściowo odzyskały wzrok. "Jestem już w stanie normalnie funkcjonować, nawet gdy na dworze zapada zmrok" - cieszy się 18-letni Brytyjczyk Steve Howarth, jedna z osób, które przeszły pionierską operację.
Uczeni planują kolejne zabiegi na osobach cierpiących na wrodzoną ślepotę Lebera, by dalej testować i ulepszać eksperymentalną terapię. "Jeśli ten sposób leczenia okaże się skuteczny także w przypadku kolejnych pacjentów, zastosujemy go do leczenia innych przyczyn ślepoty" - zapowiada prof. Jean Bennet z Wydziału Okulistyki Uniwersytetu Pensylwanii.
Powodzenie brytyjsko-amerykańskiej ekipy naukowców to także nie lada przełom w dziedzinie terapi genowej, której 15-letni dorobek nie jest okraszony wieloma sukcesami.
