Scott Danberg z Florydy jest zapalonym sportowcem i trenerem fitness. Jedyne, czym różni się od swoich kolegów po fachu, to wzrost - Scott mierzy 145 cm i cierpi na hipochondroplazję, jedną z ok. 200 znanych odmian karłowatości. Kości Scotta rosną w niezwykły sposób – górna połowa jego ciała jest prawidłowo rozwinięta – proporcjonalna dla mężczyzny o wzroście 175 cm. Upośledzenie dotknęło dolną część jego ciała – nogi Scotta mają zaledwie po 45 cm długości (u przeciętnego mężczyzny – 82 cm). Scott nie zraża się swoim kalectwem. „Staram się koncentrować na pozytywnych stronach życia” mówi. Kalectwo nie przeszkadza mu w życiu osobistym - ma żonę i syna. Jest także cenionym trenerem – pracuje w jednym z czołowych centrów fitnessowo - rehabilitacyjnych w Fort Lauderdale.
Żona Scotta, Pam jest także karłem, cierpi na achondroplazję, najpopularniejszy rodzaj karłowatości. Polega on na tym, że w okresie dojrzewania kości
nie wydłużają się. Korpus, głowa, ilość skóry, długość mięśni i ścięgien jest taka sama, jak w przypadku zdrowej osoby, ale kości są krótsze o połowę. Jako dwudziestolatka, Pam
odkryła, że potrafi niezwykle szybko pływać i że może swobodnie konkurować z innymi pływakami z podobnymi schorzeniami. W 1988 została wybrana do pływackiej reprezentacji USA na Igrzyska
Paraolimpijskie w Seulu. Dotarła do finału na 50 metrów stylem klasycznym i ostatecznie zdobyła srebrny medal.
Z kolei Scott trenuje pchnięcie kulą – intensywnie przygotowywał na Igrzyska Paraolimpijskie w Pekinie. W trakcie przygotowań okazało się, że dolna część jego ciała nie jest
wystarczająco sprawna do tego rodzaju sportu – nogi Scotta rozchylają się zaledwie do kąta 25 stopni (u zdrowego człowieka – ok. 50 st.) Ta przypadłość sprawia, że
pchnięcie kulą w jego wykonaniu będzie o wiele krótsze, niż rywali. Scott znalazł na to sposób - w czasie długich miesięcy intensywnego treningu siłowego, rozwinął potężne mięśnie
ramion i klatki piersiowej. Wypracował też odpowiednią technikę rzutu, w której mógł wykorzystać właśnie te partie, zamiast stosunkowo słabych nóg. W Pekinie Scott zajął ósme
miejsce.
Hanna ma 13 lat i 100 centymetrów wzrostu – tyle, co przeciętny czterolatek. Hanna cierpi na bardzo rzadkie schorzenie – pierwotną karłowatość osteodysplastyczną. Cierpi na
nią ok. 100 osób w USA, czyli 1 na 3 miliony.
Hanna urodziła się o wiele mniejsza, niż przeciętne dzieci, w wieku czterech miesięcy ważyła zaledwie 1,5 kilo. Lekarze nie zauważyli objawów
chorobowych od razu. Dopiero, kiedy dziewczynka miała 2 lata, postawili diagnozę – karłowatość pierwotna.
Badania wykazały, że proporcje ciała Hanny są idealnie zachowane, ale o ¼ mniejsze od przeciętnego ciała ludzkiego. Jej mózg jest także mniejszy, ale funkcjonuje bez zarzutu. Nie
zmienił się za to głos dziewczynki – Hanna mówi wysokim, dziecięcym głosem. Jej ciało przestało rosnąć, kiedy dziewczynka miała 11 lat. Nie powstrzymuje jej to przed bardzo
aktywnym życiem. Hanna jest ciągle w ruchu – tańczy, śpiewa, jest cheerliderką.
Chociaż w rozwój umysłowy Hanny nie został zaburzony, kręgosłup dziewczynki nie uformował się prawidłowo. Badanie MRI wykazało poważną, postępującą skoliozę kręgosłupa, która,
nieleczona, prowadzi najpierw do silnych deformacji ciała, bólów, a może kończyć się paraliżem lub uszkodzeniem serca i śmiercią. W jej przypadku niezbędna była skomplikowana operacja
kręgosłupa. Zabieg polegał na ręcznym ustawieniu każdego kręgu we właściwej pozycji, następnie wkręceniu w każdy krąg dwóch malutkich haczyków oraz na przeciągnięciu przez haczyki
dwóch tytanowych wkładów, utrzymujących kręgosłup w wyprostowanej pozycji. Na potrzeby niewielkiego ciała Hanny, przygotowano specjalnie zmniejszone haczyki i wkłady.
Taka operacja jest bardzo ryzykowna - grozi uszkodzeniem rdzenia kręgowego, jednak w przypadku Hanny zabieg powiódł się - kręgosłup udało się wyprostować. Po zabiegu niezbędna jest, trwająca minimum rok czasu, rehabilitacja.
Niektóre osoby dotknięte karłowatością, chcąc uwolnić się od swojego schorzenia, wybierają radykalną drogę. Przykładowo, kości 17-letniego Brada Tueshera, były w ciągu ostatnich 4 lat
wielokrotnie łamane i składane z powrotem. W jakim celu? Otóż Brad chciał operacyjnie wydłużyć swoje członki.
Brad cierpi na popularną formą karłowatości – achondroplazję. Postura karłów powoduje liczne zaburzenia ortopedyczne i neurologiczne. Brad chciał uniknąć ich w przyszłości, dlatego zdecydował się na długotrwałe i bolesne leczenie.
Procedura operacyjnego wydłużania kości opiera się na niesamowitych zdolnościach regeneracyjnych ludzkiego organizmu. Kiedy kość zostaje złamana – tkanka kostna narasta na obu końcach złamania, aż do zrośnięcia się kości. Operacyjne wydłużanie polega na ciągłym łamaniu kości i odsuwaniu złamanych końców od siebie – narastająca tkanka powoduje wydłużenie się kości. Tkanki zmuszone są do ciągłej pracy i jednocześnie powodują rozrost kości. Złamane kończyny są unieruchomione w specjalnych obręczach, dzięki którym można własnoręcznie odsuwać końce kości od siebie, o kilka milimetrów dziennie. Efektem ubocznym takiego procesu jest niewyobrażalny ból. Równolegle prowadzi się fizjoterapię – razem z kościami rozciągają się mięśnie i ścięgna - bez fizjoterapii doszłoby do utraty ich siły i giętkości. Fizjoterapia wiąże się z równie dotkliwym bólem, co samo rozciąganie kości.
Po wydłużeniu kości kończyn, Brad osiągnął wzrost 150 cm.
- Karłowatość to choroba dziedziczna
- Jest spowodowana mutacją genu, odpowiedzialnego za absorbowanie wapnia. Wadliwy gen sprawia, że wapń nie jest przyswajany, przez co kości nie są w stanie urosnąć do odpowiednich rozmiarów.
- Większość karłów ma poważne problemy z kręgosłupem.
- Długość rdzenia kręgowego karła pozostaje taka sama, przy znacznie krótszym kręgosłupie. Nieprawidłowo ułożone kręgi, uciskają rdzeń, co prowadzi do zwężenia kanału kręgowego i może skutkować rozmaitymi problemami neurologicznymi: od ogólnego osłabienia kończyn, przez zaburzeń równowagi, do paraliżu
