Taylor była przeszczęśliwa, gdy w zeszłym roku zaszła w ciążę po ponad roku zmagań z bezpłodnością. Przez cały okres ciąży lekarze mówili parze, że ich córeczka jest całkowicie zdrowa. Jednak gdy dziewczynka przyszła na świat w listopadzie 2023 roku, jej rodzice zaczęli niepokoić się, że coś jest nie tak.
Dlaczego noworodek nie otwierał oczu?
"Zauważyłam, że nie otwiera oczu, więc spytałam o to pielęgniarkę" – wspomina matka dziewczynki w lokalnej stacji informacyjnej KFVS 12. "Odpowiedziała: w łonie matki jest ciemno, więc zwykle nie otwierają oczu od razu ".
Pediatra, który później zbadał dziecko stwierdził jednak, że noworodek jest całkowicie pozbawiony oczu. "Zalałam się łzami, ponieważ nie rozumiałam co to znaczy" – wspomina kobieta.
Diagnoza: Anoftalmia
Po wielu badaniach lekarze ustalili, że dziewczynka urodziła się z anoftalmią - wadą wrodzoną polegającą na jednostronnym lub obustronnym niewykształceniu się oczu. Eksperci szacują, że na świecie odnotowano tylko 30 takich przypadków.
Dr Nate Jensen, genetyk ze Szpitala Dziecięcego St Louis, powiedział lokalnej stacji, że jest to niezwykle rzadki przypadek. "Tego typu wada ujawnia się u pacjentów na różne sposoby. U niektórych chorobą dotknięte jest tylko jedno oko. Zdarza się, że może być ono całkowicie nieobecne, tak jak w tym przypadku, lub być po prostu mniejsze" - tłumaczy.
Dr Jensen powiedział, że choroba może powodować także opóźnienia intelektualne i rozwojowe. Choć ciąża w tym przypadku przebiegała prawidłowo, rodzice mogli nieświadomie przekazać mutacje genów dziecku. Dr Jensen szacuje, że istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo, że dziewczynka może przekazać tę chorobę swoim dzieciom.
Rodzina zbiera pieniądze na leczenie córki
Eksperci nie są pewni, co powoduje nieprawidłowości, ale uważają, że rodzina nie mogła temu zapobiec. Żadne leczenie nie może też przywrócić oczu. Lekarze koncentrują się więc na zapewnieniu dzieciom protez, by pomóc im prowadzić względnie normalne życie.
Rodzina uruchomiła zbiórkę GoFundMe, by pokryć koszty leczenia, które wciąż rosną. Dziewczynka musi przejść m.in. operację rozszczelnienia powiek i umieszczenia protez w miejscu oczu, by struktura twarzy mogła się rozwijać normalnie.
Co to jest anoftalmia?
Anoftalmia to rzadka wada wrodzona polegająca na całkowitym braku rozwoju jednego lub obu gałek ocznych. Osoby z anoftalmią mogą mieć tylko zarośnięte oczodoły lub mogą mieć całkowicie płaską powierzchnię twarzy w miejscu, gdzie powinny znajdować się oczy. Wada rozwojowa może utrudniać codzienne funkcjonowanie, zaburzać orientacją przestrzenną i utrudniać interakcje społeczne.
To rzadkie zaburzenie rozwija się w czasie ciąży i może być powiązane z innymi wadami wrodzonymi. Stan ten może być spowodowany mutacjami genetycznymi i nieprawidłowymi chromosomami. Naukowcy uważają również, że ryzyko wystąpienia anoftalmii zwiększają czynniki środowiskowe, takie jak narażenie na promieniowanie rentgenowskie, chemikalia, leki, pestycydy, toksyny, promieniowanie lub wirusy, ale badania te nie są jednoznaczne.
Anoftalmia wymaga specjalistycznej opieki medycznej. Niestety żadne leczenie nie przywróci wzroku dzieciom dotkniętym anoftalmią. Wiele z nich ma protezy oczu, by zapewnić prawidłowy wzrost kości i tkanki miękkiej wokół oczodołu.