Badacze z Instytutu Nenckiego od ponad dwóch dekad wgłębiają się w tajemnice chorób rzadkich. Teraz ich prace zyskują zupełnie nowy rozmach. Zespół pod kierownictwem prof. Mariusza Więckowskiego zdobył grant NAWA, dzięki któremu utworzy w Warszawie międzynarodowy hub naukowy. Badacze połączą siły z zagranicznymi ośrodkami i fundacjami pacjenckimi, aby szukać skutecznych leków na schorzenia, które dotąd uważano za nieuleczalne.
Polacy, Włosi i Portugalczycy łączą siły
Profesor Mariusz Więckowski, który kieruje Pracownią Biologii Mitochondriów i Metabolizmu w Instytucie Nenckiego, stawia na szeroką współpracę. Środki z programu Partnerstwa Strategiczne pozwolą stworzyć centrum spajające wiedzę naukowców z Polski, Portugalii oraz Włoch. Warszawa połączy siły z badaczami z Uniwersytetu w Coimbrze oraz Uniwersytetu w Ferrarze.
Nowy projekt to nie tylko praca w sterylnym laboratorium. Naukowcy stawiają na stały kontakt z organizacjami pożytku publicznego. Instytut Nenckiego ściśle współpracuje już z trzema fundacjami skupiającymi pacjentów z chorobami rzadkimi, a do projektu właśnie dołączają dwie kolejne. Taki ruch sprawi, że praca akademicka odpowie na bezpośrednie potrzeby chorych i ich rodzin. Projekt zakłada też intensywną edukację młodej kadry. Doświadczeni profesorowie wyszkolą nowe pokolenie badaczy – od poziomu doktoranta po uznanych specjalistów.
Czym właściwie są choroby rzadkie?
Unia Europejska oraz polskie prawo definiują chorobę rzadką jako schorzenie, które dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Choć w poszczególnych przypadkach mowa o niewielkich grupach, w skali globu problem staje się ogromny. Medycyna opisała już od 6 do 8 tysięcy takich chorób, a diagności stale odkrywają nowe.
Koncerny farmaceutyczne często omijają te schorzenia, uznając produkcję leków za nieopłacalną ze względu na koszty i niewielką liczbę pacjentów. Dlatego to właśnie instytuty naukowe biorą na siebie ciężar poszukiwania tzw. biomarkerów oraz cząsteczek, które w przyszłości posłużą do stworzenia nowych terapii.
Od skóry pacjenta do skutecznego leku
Jak w praktyce wyglądają te badania? Naukowcy z Instytutu Nenckiego pobierają od pacjentów tak zwane fibroblasty, czyli komórki skóry. Następnie w warunkach laboratoryjnych testują na nich różne substancje chemiczne.
Zespół prof. Więckowskiego bada między innymi chorobę NBIA – schorzenie neurodegeneracyjne, w którym dochodzi do niebezpiecznego odkładania się żelaza w mózgu. Badacze analizują próbki od polskich pacjentów cierpiących na podtyp tej choroby zwany MPAN, gdzie występuje mutacja genu C19orf12.
Równie istotne są prace nad ultra-rzadką chorobą PACS2. W tym przypadku naukowcy łączą badania na komórkach ludzkich z modelami mysimi. Próbują zrozumieć, co dokładnie psuje się w komórce i jak wyciszyć stres oksydacyjny. Chcą po prostu sprawdzić, która z testowanych substancji sprawi, że chora komórka zacznie funkcjonować tak samo prawidłowo, jak komórka zdrowego człowieka.
Jedno odkrycie może pomóc wielu chorym
Eksperci z Instytutu Nenckiego dostrzegają wyjątkową prawidłowość. Wiele chorób neurodegeneracyjnych – mimo odmiennego podłoża genetycznego – wywołuje w komórkach bardzo podobne zaburzenia.
To przełomowa obserwacja. Oznacza bowiem, że lek lub substancja łagodząca objawy jednej rzadkiej choroby może zadziałać również w przypadku zupełnie innego schorzenia. Polski hub naukowy przekaże tę wiedzę partnerom na całym świecie, otwierając drzwi do nowych terapii w medycynie regeneracyjnej.
Olga Skórko, dziennikarka, redaktorka, wydawczyni Dziennik.pl. Studiowała edukację medialną i dziennikarstwo na Uniwersytecie Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie. Z marką INFOR związana od 2019 r. Pracę rozpoczynała w serwisie Dziennik zajmując się głównie poszukiwaniem i opisywaniem wiadomości z kraju i świata. Wcześniej współpracowała m.in. z Radiem ZET. Aktualnie wydawca serwisu Dziennik.pl.